Qu'est-ce que Marfan ?
15/07/2012 12:49
Cette maladie doit son nom au Pr Antoine Marfan, un pédiatre Français qui le décrivit en 1896.
Le syndrome de Marfan est un désordre génétique qui touche le tissu conjonctif du corps, tissu qui forme nos tendons,
ligaments, articulations, os et muscles, y compris le système cardiovasculaire et les yeux.
Les sujets atteints de cette maladie sont en général très grands et minces ( pour certains cas, maigres ) avec de longs bras et doigts ainsi que de longues jambes.
C'est une maladie dite autosomique dominante ce qui signifie que si l'un des deux parents est porteur de la maladie, l'enfant a 50 % de chance de naître avec ( si on peut appeler cela une chance ;) )
On dit que c'est "une maladie génétique rare", c'est à dire qu'elle touche une personne sur 3000 à 5000.
Comme toute maladie génétique, elle doit bien commencer une fois dans une famille, alors dans ces cas là on parle de " mutation d'un gène" [fibrilline-1(FBN1)], qui provoquerai la maladie, et il se situe sur le chromosome 15.
Dans certains cas, la paroi thoracique peut être « incurvée » ou poussée en avant donc présenter une syphoscoliose. Certains sujets présentent aussi simplement une scoliose. et d'autres cas encore aucune scoliose...
^ Ci-dessus cas de syphoscoliose ^
Les problèmes de vision sont courants. De nombreux enfants deviennent myopes très tôt dans leur vie. Le cristallin de l'œil maintenu en place par des ligaments faibles est enclin à la dislocation de celui-ci. Il en résulte habituellement des problèmes de vision et une chirurgie peut être nécessaire. Les sujets atteints du syndrome de Marfan s'exposent aussi à un très grand risque de décollement de la rétine - nécessitant une intervention chirurgicale d'urgence ou d'avoir une cataracte ou même un glaucome.
Mais les problèmes possibles les plus sérieux impliquent ceux du cœur et des vaisseaux sanguins. Les valves mitrales et aortiques du cœur empêchent le « reflux » du sang sortant du cœur.
Chez les sujets atteints du syndrome de Marfan, ces valves « présentent une fuite », permettant au sang de couler à
l'envers dans le cœur, provoquant :
- un essoufflement
- un rythme irrégulier du battement du cœur et du pouls
- une fatigue
- un risque élevé d'insuffisance cardiaque (et même de décès) dû à la déficience de la valve aortique
L'aorte (le vaisseau principal transportant le sang du cœur au reste du corps) est généralement plus fragile et plus large.
L'élargissement continuel peut provoquer un dommage ou une rupture de l'aorte. Un anévrisme (dilatation anormale ou
élargissement) de l'aorte peut se développer à la sortie du cœur. Une douleur thoracique sévère, une faiblesse soudaine,
une fièvre inexpliquée, ou un fourmillement dans les bras et les jambes doivent recevoir immédiatement et en urgence
un traitement médical. Ces derniers peuvent être des signaux d'alerte d'une rupture aortique. Celle-ci peut être fatale.
Il n'y a aucun test de laboratoire spécifique pour diagnostiquer le syndrome de Marfan. Cependant, les scientifiques, sont plus
près qu'avant d'identifier le gène qui provoque le syndrome. Par conséquent, pour les sujets qui présentent le syndrome
de Marfan et qui vont avoir des enfants, il serait une bonne idée d'avertir le pédiatre, permettant ainsi de détecter et
de traiter cette maladie suffisamment tôt.
Maintenant dans mon cas par exemple, mes parents ne sont pas atteints par cette maladie donc pour l'instant aucun moyen d'avoir "une preuve génétique" de celle-ci, donc le diagnostique a été fait à mes 3 ans (1979) par rapport aux symptômes et surtout à mon aspect physique...